每年2月的最后一天是国际罕见病日，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。

这种罕见病叫遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，下称“EB”）, 患者的皮肤和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦后就会发生水疱或血疱，进而创伤溃烂。

沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“《报告》”）显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。

蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春对第一财经记者表示，EB最佳的治疗方法只有皮肤移植，但目前国内仅有一例临床试验在进行中。

相比有药可治，且药物已经纳入医保的罕见病患者，EB患者的现实生存最需要哪些帮助？

部分患者“拒绝帮助”

社会大众对法布雷病、血友病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化等罕见病讨论较多，在2020年至2021年间，上述罕见病的治疗药物被纳入医保，为患者带来了极大帮助。

而在中国庞大的2000万罕见病患者中，现有约1200名被称为“蝴蝶宝贝”的EB患者，他们的皮肤"像蝴蝶翅膀一样脆弱"。这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，因皮肤结构蛋白缺陷导致，目前没有治愈的方法，但使用创伤护理产品，即敷料，可以显著提高患者的生活质量。

因周迎春与夫人都携带这个隐性基因，他们的大女儿不幸成为了一名蝴蝶宝贝。

“EB没有药物可以治疗，只能通过敷料和护理来防止伤口感染，加速伤口愈合。其中，洗澡环节非常关键。需要用生理盐水进行。然而仅科普这一件事也遇到过很多困难，因为有部分患者家属始终无法理解为什么要在水里加盐。”周迎春是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人，他一直在为患者科普和指引方向。

周迎春告诉第一财经记者，在找到的1200余名EB患者中，约有100名患者情况较为严重，且经济条件并不好。

但当他们把免费敷料送到患者手上时，有人会叮嘱那些患者“千万别用，因为用了就得花钱”。

“可以理解为‘由俭入奢易，由奢入俭难’。”周迎春无奈解释称，对患者来说，现在用了免费敷料，之后再使用的这笔费用他们是无力承担的。

在“京东大药房罕见病关爱中心”帮助的罕见病患者群体中，除了视神经脊髓炎、肌萎缩侧索硬化、特发性肺动脉高压三种罕见病，也包含有遗传性大疱性表皮松懈症（EB）。截止目前，京东健康罕见病关爱基金累计援助123人次，直接拨款超110万元。

“110万元的公益援助中，有不少是帮助蝴蝶宝贝支付了敷料的费用。但约100名最需要帮助的EB患者大多都没有参与这个项目。”周迎春告诉记者，这些患者可能从未使用过敷料，没有发票也就没有申请。

敷料价格成为阻碍

为了救治女儿，周迎春自学了所有与该疾病相关的知识，翻译和整理过十几万字的疾病相关资料，编写了《大疱性表皮松解症家庭护理指南》。在蝴蝶宝贝关爱中心官网上，详细记录了该病需要的所有知识和指导，包括护理视频、研究成果、医疗机构向导等。

最终，EB患者伤口所需敷料成为最急需解决的问题，然而高昂的价格也成为患者提高生活质量的不小阻碍。周迎春算了一笔账：以美皮康敷料为例，2-3天换一次，每次2000元，一年费用约20万元，根据患者的病情轻重有所增减。国内企业也有类似产品，但是价格普遍更贵。

由于患者人群少，EB患者的治疗项目并未纳入医保，被纳入医保的部分敷料产品降价幅度较为有限。对此，EB患者群体曾多次呼吁，希望有专项基金的支持来帮助减轻换药负担。周迎春现在最希望的是，医保、医疗救助、商业健康保险、慈善互助等都能关注到这些“孤勇者”，帮助他们。

目前，上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科有专门的伤口门诊来治疗和护理EB患者。“有的患者伤口面积较大，换药时间长。生产厂家可以针对患者伤口面积进行敷料定制，每一个环节的改进都将会为患者带来更多帮助。”上海交通大学医学院附属新华医院护理部主任姜丽萍说。

EB的最佳治疗方案是基因治疗，有病毒载体和非病毒载体等多条技术路线。上海复星、北京中吉智药等企业都有参与其中。上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明提到，基因测序的发展，让罕见病的研究逐渐有了方向，时刻在关注最新的研发进展。