2月28日，安徽医科大学第二附属医院举办先天性肌营养不良多学科义诊。当日，是第15个国际罕见病日，专家呼吁关注、关爱肌营养不良儿童。

肌营养不良是一种难治的遗传性肌肉疾病。由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷，导致缓慢进行的肌肉无力和萎缩，患病儿童行动不正常，给身心带来极重负担，对生命安全构成严重威胁，也给家庭带来巨大的经济压力。

安医大二附院神经内科主任医师、罕见病专家田仰华教授介绍，一般肌营养不良症的患者起病年龄在幼年或童年时期，孩子因此导致的走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚而贻误治疗。随着患儿年龄增长，进入幼儿园或学校后出现明显动作不协调、走路笨拙、奔跑困难等现象后才被发现。

当前，肌营养不良的诊断除可以通过症状表现、体检和了解家族病史发现，还可通过血肌酶测定等多种现代医学手段进行筛查。

专家表示，目前的医疗技术仍无法治愈各种类型的肌营养不良，但是，通过药物和规范治疗可以延缓病程，通过锻炼、物理疗法、康复训练、呼吸护理和手术等来减轻症状，尽力让患者能够维持基本生活能力。

预防罕见病，产前筛查诊断至关重要。田仰华教授提醒，有肌营养不良患者的家庭，备孕前建议到医院进行专业遗传咨询，以达到优生优育目的。(记者 朱琳琳)